Zdrowie zapisane w genach. Skłonności do tych 9 chorób możemy odziedziczyć po rodzicach lub dziadkach

Kolor oczu i włosów, wzrost, kształt nosa i uszu, typ skóry, znamiona... A także inteligencja, talenty, np. muzykalność czy zdolności matematyczne, poczucie humoru, odporność na stres... Ale i fobie, dysleksja, dysortografia, skłonność do nałogów...

Mówimy często: „To mam po mamie, to po tacie”. Rzeczywiście, te i wiele innych naszych cech, fizycznych i psychicznych, mamy zapisane w genach. Oczywiście na to, na ile się rozwiną i będą decydować o naszym życiu, wpływ mają też otoczenie, warunki, wychowanie. Niestety, w genetycznym spadku otrzymujemy również predyspozycje do schorzeń. Czy jesteśmy wobec nich bezradni? Wręcz przeciwnie! Możemy zrobić naprawdę wiele, by zmniejszyć ryzyko i powstrzymać rozwój choroby.

Co możemy wyczytać z genów?

Kiedyś mówiło się: „wszystko jest zapisane w gwiazdach”, dziś wypadałoby powiedzieć: „wszystko jest zapisane w genach”. Blisko 20 lat temu opublikowano po raz pierwszy pełny opis genomu człowieka, a następnie, po przebadaniu tysięcy zdrowych osób stworzono mapę referencyjną, czyli „wzorcowy” zapis ludzkiego genomu. Kolejnym krokiem było stwierdzenie, że pewne występujące w genach nieprawidłowości powodują określone choroby.

Naukowcy wciąż odkrywają nowe fakty i zależności.  Dziś wiemy, że mamy około 25 tysięcy genów, z czego około 5-6 tys. możemy łączyć z rozwojem pewnych schorzeń. Dzięki temu, badając geny, da się przewidzieć ryzyko wystąpienia choroby.  W niektórych przypadkach jest ono bardzo wysokie, a osobom obciążonym zaleca się wykonanie specjalistycznych testów genetycznych, by potwierdzić obecność uszkodzonych genów. Dlatego tak ważne jest, byśmy znali historię chorób występujących w rodzinie i mogli poinformować o nich lekarza.

Badania genetyczne – jak je wykonać?

Tylko 4 ml krwi. Tyle wystarczy, by wykonać test genetyczny, który umożliwi sekwencjonowanie (czyli odczytanie) genów powiązanych z nowotworami. To wiedza, która może uratować życie. Osoby z podejrzeniem choroby genetycznej, zmagające się z zaburzeniami płodności, a także zagrożone dziedzicznymi nowotworami mogą wykonać badania bezpłatnie.

Wystarczy skierowanie od lekarza rodzinnego lub specjalisty posiadającego umowę z NFZ. Możemy zrobić je w poradni genetycznej (są we wszystkich dużych miastach) państwowej lub prywatnej (tu także możemy liczyć na refundację). Wybierzmy certyfikowaną poradnię, w której oceny wyników dokona specjalista i która zaoferuje pełną konsultację lekarską.

Przeprowadź wywiad rodzinny - o co spytać rodziców i dziadków?

Ciężkie choroby to często temat tabu, warto jednak je przełamać i dowiedzieć się jak najwięcej. Jeżeli w rodzinie zdarzyły się przypadki przedwczesnych śmierci, spytajmy, czy ich przyczyną nie były nowotwory (a jeżeli tak, to jakie), zawał serca, udar mózgu. Czy przodkowie nie cierpieli na cukrzycę, nadciśnienie? Czy nie było samobójstw mogących świadczyć o depresji? Zaniepokoić powinna nas też otyłość, szczególnie gdy dotyczy i naszych rodziców, i dziadków. Jeżeli poniżej opisane schorzenia wystąpiły w twojej bliskiej rodzinie, zrób wszystko, by powstrzymać ich rozwój u siebie. Rób badania i zadbaj o zdrowy styl życia.

Jakie schorzenia możemy odziedziczyć?

Alergia

Odziedziczenie skłonności do uczuleń po jednym z rodziców wynosi ok. 30-40 proc., po obojgu – już 60-70 proc. Co ciekawe, układ immunologiczny może reagować na kontakt z innymi substancjami niż w przypadku rodziców.

Podstawowe badania w podejrzeniu alergii to testy skórne – wprowadzenie potencjalnego alergenu pod skórę poprzez nakłucie. Dzięki nim wykryjemy uczulenie m.in. na pyłki roślin, roztocza kurzu domowego, sierść zwierząt, pleśnie, jad owadów, a także określone pokarmy.

Gdy badania potwierdzą uczulenie na konkretny alergen, podstawą jest unikanie kontaktu z nim – istnieje szansa, że układ immunologiczny „zapomni” o nieprawidłowej reakcji. W praktyce to jednak trudne do wykonania. Skuteczną metodą zapobiegania rekcjom alergicznym jest immunoterapia, czyli odczulanie.

Choroby układu krążenia

Zachowaj czujność, jeżeli wśród twoich krewnych dochodziło do zawału serca czy udaru mózgu. Najczęściej towarzyszy im również nadciśnienie i miażdżyca, będąca z kolei skutkiem podwyższonego cholesterolu.

Kontroluj ciśnienie – nie powinno przekraczać 139/89 mm Hg. Co najmniej raz w roku sprawdź poziom cholesterolu (całkowity powinien utrzymywać się poniżej 190 mg/dl, LDL nie przekraczać 115 mg/dl, a trójglicerydy 150 mg/dl). Gdy któryś z wyników jest za wysoki, skonsultuj się z lekarzem.

Co możesz zrobić?

• Zadbaj o dietę – jest kluczowa dla utrzymania właściwego poziomu cholesterolu. Ogranicz tłuste mięsa na rzecz dużych ilości warzyw, jedz jak najczęściej ryby.
• Zadbaj o aktywność fizyczną. 3 x w tygodniu co najmniej przez 30 min uprawiaj dowolny sport (mogą to być ćwiczenia wykonywane w domu).
• Rzuć palenie!

Cukrzyca

Chorobą typu 2 jest chorobą dziedziczną, natomiast w typie 1 cukrzycy dziedziczona jest predyspozycja do tej choroby. Co ciekawe, częściej gen „cukrzycowy” przekazują ojcowie niż matki.

Raz w roku sprawdzaj poziom cukru we krwi na czczo. Jeśli wynik przekracza 99 mg/dl zrób tzw. doustny test tolerancji glukozy. Dwukrotny wynik na czczo przynajmniej 126 mg/dl lub powyżej 200 mg/dl w drugiej godzinie testu obciążenia glukozą to potwierdzenie cukrzycy.

Podwyższony poziom cukru może oznaczać stan przedcukrzycowy. Nie wpadaj w panikę – to jest jeszcze odwracalne. Zacznij regularnie uprawiać sport, jedz 5 mniejszych posiłków dziennie i unikaj węglowodanów prostych (słodycze, ryż, białe pieczywo). Jeśli masz nadwagę, koniecznie schudnij!

Otyłość

Jeżeli to problem występujący w twojej rodzinie od kilku pokoleń, szczególnie jeżeli twoja matka była osoba otyłą jeszcze przed zajściem w ciążę, istnieje duże ryzyko, że przekazano ci gen otyłości.

Podstawą jest kontrolowanie wagi i BMI (body mass index), wskaźnik, który obliczysz dzieląc swój ciężar przez wzrost podniesiony do kwadratu. Możesz też skorzystać z kalkulatora BMI, który znajdziesz w internecie. BMI od 25 – 29 oznacza nadwagę, natomiast powyżej 30 – otyłość.

Jeżeli bezskutecznie próbujesz schudnąć, skorzystaj z porady specjalisty – dietetyka. Ułoży dla ciebie plan żywieniowy, zwróci uwagę na błędy, jakie popełniasz. Istotnym czynnikiem uniemożliwiającym schudniecie może być stres i niska samoocena. Warto pomyśleć o wsparciu psychologa.

Depresja

Coraz więcej badań potwierdza, że za skłonności do zaburzeń depresyjnych mogą odpowiadać geny. Dotyczy to ok. 40 proc chorych, dotkniętych ciężką, nawracającą depresją. Dowiedz się, czy w rodzinie były takie przypadki.

Jeśli doświadczasz długotrwałego przygnębienia, tracisz zainteresowanie sprawami, które były dla ciebie ważne, nie masz ochoty wstać z łóżka, być może cierpisz na depresję. Możesz zrobić samodzielnie test Becka (dostępny w internecie) – pomoże określić skalę problemu.

Depresja jest ciężką chorobą, której w żadnym wypadku nie należy lekceważyć i mylić z obniżeniem nastroju. Wpływ na jej rozwój mają niesprzyjające okoliczności życiowe, ale nawet jeżeli ich doświadczasz, nie tłumacz nimi swojego stanu. Poszukaj profesjonalnej pomocy, psychologa lub psychiatry.

Mięśniaki, endometrioza

Po mamie mogłaś dziedziczyć tzw. konstytucję hormonalną (czyli poziom wydzielanych estrogenów i progesteronu), a wraz z nią skłonność do wczesnej albo późnej menopauzy, a także kobiecych chorób: mięśniaków i endometriozy.

Sygnałem problemów są najczęściej bolesne i obfite miesiączki, ale nawet jeżeli na nie nie cierpisz, albo jesteś po menopauzie, raz w roku odwiedź ginekologa, a raz na dwa lata zrób przezpochwowe USG. Pozwala wykryć mięśniaki i ogniska endometriozy w macicy i jajnikach.

Wprowadź do diety duże ilości kwasów omega-3 (zawierają je tłuste ryby morskie, olej rzepakowy, oliwa). Znacznie łagodzą bóle przed okresem i w trakcie miesiączki, zmniejszają też ryzyko endometriozy.

Nowotwory

Jeśli u twojej babci, mamy, siostry czy cioci (również ze strony taty), wykryto raka piersi, jajnika, trzonu macicy lub jelita grubego, istnieje ryzyko, że był uwarunkowany genetycznie i możesz być nosicielką uszkodzonych genów.

Profilaktycznie raz na 2 lata wykonaj mammografię. Raz w roku zrób przezpochwowe USG, co roku sprawdzaj, czy w kale nie ma krwi utajonej. Jeśli zrobiłaś badania genetyczne i wykryto u ciebie wadliwe geny, zostaniesz skierowana na regularne badania rezonansem magnetycznym i krwi utajonej.

Regularnie wykonuj samobadanie piersi, dopóki miesiączkujesz w 3–10 dniu cyklu, a po menopauzie w ustalonym dniu, co miesiąc. Bądź ostrożna z hormonalną antykoncepcją i hormonalną terapią zastępczą (HTZ). Generalnie odradza się je przy dziedzicznej skłonności do kobiecych nowotworów.

Osteoporoza

Stan naszych kości w dużym stopniu zależy od czynników genetycznych, im mniej masywna jest budowa naszego ciała, tym większa skłonność do osteoporozy. Zagrożenie jest większe u kobiet i znacząco rośnie po menopauzie. 

Nie zwlekaj z wykonaniem DXA – badania densytometrycznego kości. Określa gęstość i mineralizację kości. Jest proste, nieinwazyjne, trwa kilkanaście minut. Wyniki omów z lekarzem, który w razie potrzeby zleci leczenie farmakologiczne. Zbadaj też poziom witaminy D w organizmie. 

Twoja codzienna dieta powinna być bogata w wapń (znajdziesz go w nabiale, soku pomarańczowym, warzywach strączkowych, pieczywie razowym). Uzupełniaj witaminę D – w naszym klimacie wszyscy cierpimy na jej niedobory, szczególnie w sezonie jesienno-zimowym. Dawkę najlepiej ustal z lekarzem

Żylaki

Niestety, ponad 70 proc. zdiagnozowanych żylaków ma podłoże genetyczne, dlatego istnieje bardzo duże ryzyko, że odziedziczysz tę przypadłość. Dotyka ona przede wszystkim kobiety, a zachorowalność rośnie z wiekiem.

Wykonaj prosty test: przez tydzień mierz obwód łydek w najgrubszym miejscu po przebudzeniu i przed snem – różnica w pomiarach powyżej 1 cm oznacza obrzęki i prawdopodobieństwo niewydolności żylnej. Zrób badanie dopplerowskie – USG żył (ocenia czy krew płynie bez zakłóceń. 

Zmuszaj mięśnie nóg do pracy – dobry jest każdy sport z wyjątkiem treningów z obciążeniem. Korzystnie działają masaże łydek i ud pod prysznicem letnią wodą oraz wcieranie żeli na zmęczone nogi. Unikaj tego, co sprzyja obrzękom (nadmiaru soli i zakładania nogi na nogę, sauny i gorących kąpieli).