Większość osób z pierwotnymi niedoborami odporności nie wie o swojej chorobie. Ma to ogromny wpływ na ich zdrowie i życie. Dowiedz się, czym są pierwotne niedobory odporności, jak je rozpoznać i leczyć.
Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa ponad 450 różnorodnych chorób związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego. Skutkiem tego mogą być m.in. nawracające zakażenia układu oddechowego i innych narządów oraz zwiększone ryzyko rozwoju chorób autoimmunologicznych czy nowotworowych. PNO są zazwyczaj diagnozowane w wieku dziecięcym, choć zdarza się, że schorzenie zostaje rozpoznane dopiero u osoby dorosłej.
Aż 80 proc. chorych na pierwotne niedobory odporności nie jest zdiagnozowanych. PNO należy do chorób rzadkich. Eksperci szacują, że w Polsce cierpi na nie ok. 20 000 osób, ale do tej pory zostało wykrytych tylko 4000–5000 przypadków.
Pierwotne niedobory odporności (PNO). Najczęstsze objawy
PNO należy do chorób rzadkich, ale co roku w Polsce rodzi się kilkadziesiąt dzieci z poważnymi niedoborami odporności. Niestety, rozpoznanie PNO często jest opóźnione, u dzieci opóźnienie wynosi średnio ok. 5 lat, ale zdarza się także 10-letnie i dłuższe.
– U dorosłych wskaźniki są jeszcze gorsze – średnie opóźnienie przekracza 11,5 roku, a u niektórych pacjentów nawet 20 lat – stwierdza dr hab. Sylwia Kołtan, prof. UMK, konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, Katedra Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr. A. Jurasza w Bydgoszczy
Lista objawów ostrzegawczych pierwotnych niedoborów odporności jest zarówno u dzieci, jak i u dorosłych jasno sprecyzowana.
Pierwotne niedobory odporności – objawy ostrzegawcze u dzieci
- Cztery lub więcej nowych zakażeń ucha w ciągu roku
- Dwa lub więcej nowych zakażeń zatok w ciągu roku
- Dwa lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku
- Nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka
- Stosowanie antybiotyków przez 2 miesiące lub dłużej z niewielkim efektem
- Uporczywe pleśniawki w jamie ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze
- Dwa lub więcej zakażeń tkanek głębokich, w tym posocznica
- Nawracające, głębokie ropnie skóry i innych narządów
- Pierwotne niedobory odporności występujące u kogoś z rodziny (wywiadzie rodzinnym)
- Konieczność stosowania antybiotyków dożylnych do leczenia zakażenia
Pierwotne niedobory odporności – objawy ostrzegawcze u osób dorosłych
- Powtarzające się zakażenia, tzw. inwazyjne - dwa lub więcej zapaleń płuc, nawracająca posocznica, ropnie, zapalenie opon mózgowych
- Zakażenia oportunistyczne (czyli mikroflorą normalnie występującą u człowieka) lub spowodowane przez nietypowe drobnoustroje (np. pneumocystozowe zapalenie płuc)
- Słaba odpowiedź na wydłużoną lub wielokrotną antybiotykoterapię, zwłaszcza dożylną
- Przewlekła biegunka z objawami lub bez objawów zapalenia jelita grubego
- Niskie stężenie IgG w surowicy, przewlekła limfopenia, neutropenia lub małopłytkowość
- Przedłużające się lub nawracające, nietypowe lub oporne na leczenie zmiany w jamie ustnej (afty i owrzodzenia) lub wysypki skórne (rumień, teleangiektazje, nawracające wysypki krostkowe/guzkowate/rumieniowe)
- Przewlekłe powiększenie tkanek limfatycznych, uogólniona limfadenopatia (powiększenie węzłów chłonnych), powiększenie śledziony o niejasnej przyczynie lub niewyczuwalne węzły chłonne i migdałki
- Występujące u kogoś z rodziny pierwotne niedobory odporności choroby autoimmunologiczne, białaczka lub chłoniak
Po zaobserwowaniu co najmniej dwóch z powyższych objawów lekarz pierwszego kontaktu (internista, lekarz medycyny rodzinnej, pediatra) powinien pilnie skierować osobę z podejrzeniem PNO do specjalisty immunologa. Konieczna jest dalsza diagnostyka.
Pierwotne Niedobory Odporności (PNO). Dlaczego wczesna diagnoza jest ważna
Wczesne wykrycie pierwotnych niedoborów odporności oraz odpowiednie leczenie pozwala zmniejszyć częstość infekcji i pomaga zapobiec poważnym powikłaniom układowym.
Chory powinien też zostać objęty specjalistyczną opieką immunologa klinicznego, która pozwoli zapobiec wielu powikłaniom i umożliwi tryb życia zbliżony do normalnego.
Leczenie pierwotnych niedoborów odporności
Leczenie PNO zależy od jego typu. Najczęściej pacjenci potrzebują regularnego uzupełniania niedoborów przeciwciał, czyli tzw. terapii zastępczej immunoglobulinami (IGRT). Takie leczenie trwa z reguły całe życie. Produkty do terapii zastępczej są pozyskiwane z osocza krwi, którego dawcą jest zdrowa osoba. Metoda leczenia może być dopasowana do potrzeb i stylu życia pacjenta.
– Pacjenci z PNO i ich zespół leczący często wybierają stosowanie leku drogą podskórną. Takie leczenie po odpowiednim przeszkoleniu, w przeciwieństwie do leczenia dożylnego, może być samodzielnie podawane w domu, przez pacjenta lub jego opiekunów. Ogranicza to konieczność wizyt pacjenta w szpitalu, narażenia na kontakt ze szpitalnymi patogenami. Jest oszczędnością czasu dla pacjentów, ich opiekunów oraz zespołu leczącego – wyjaśnia dr n. med. Ewa Więsik-Szewczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie.
Pierwotne Niedobory Odporności. Oddaj osocze – tak każdy może pomóc chorym
Produkty do terapii zastępczej immunoglobulinami pozyskuje się z osocza krwi ofiarowanego przez zdrową osobę i dla wielu chorych są one bezcenne. W przypadku osób, u których stwierdzono niedobór lub nieprawidłowości białek osocza, liczy się każdy pozyskany mililitr. Preparaty osoczopochodne charakteryzuje bowiem skomplikowany i złożony proces wytwarzania. Jest on również bardziej kosztowny niż produkcja tradycyjnych leków. Aby otrzymać ilość preparatu immunoglobulin wystarczającą do leczenia jednego pacjenta z chorobami układu odpornościowego w ciągu roku, trzeba pozyskać osocze z ok. 130 donacji.
Oddawanie osocza i oddawanie krwi to dwa odrębne zagadnienia. W przypadku osocza – w przeciwieństwie do krwi pełnej – od dawców pobiera się tylko płynną część krwi. Pozostałe jej składniki wracają do organizmu - całość procesu nazywa się plazmaferezą. Dlatego dawcą osocza można być znacznie częściej niż dawcą krwi.
Pierwotne Niedobory Odporności. Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?
Niestety, niewiele osób wie o możliwości oddawania osocza. Dlatego Stowarzyszenie na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect” zainicjowało kampanię edukacyjną „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?”. Ma ona na celu zwiększenie świadomości społecznej na temat pierwotnych niedoborów odporności oraz osocza jako bezcennego daru, którym większość z nas może podzielić się z potrzebującymi.
